Posted by on 23 maja 2018

Choroba Pompego wynika z niedoboru enzymu kwaśnej .-glukozydazy (GAA). GAA degraduje glikogen lizosomalny, a jeśli aktywność GAA jest niewystarczająca, glikogen gromadzi się w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, powodując postępującą kardiomiopatię i uogólnione osłabienie mięśni i hipotonię, co skutkuje poważnym opóźnieniem rozwoju motorycznego i niewydolnością krążeniowo-oddechową.3 Pacjenci mogą zacząć wykazywać objawy i objawy w pierwszych kilku dniach życia lub dopiero w szóstej dekadzie. Najpoważniejszą i najszybciej postępującą postacią jest infekcyjna choroba Pompego, w której klinicznie istotne objawy rozwijają się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia. Jeśli stan nie jest leczony, 70 do 80% dzieci z infekcyjną chorobą Pompego umiera z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego przed 1. rokiem życia. Rycina 1. Rycina 1. Analizy Kaplan-Meier dotyczące przeżycia wolne od wentylacji inwazyjnej (punkt końcowy skuteczności pierwotnej). W badaniu z udziałem 18 niemowląt z ciężką chorobą Infuzyjną o początku choroby porównano przeżycie wolne od wentylacji inwazyjnej u pacjentów, którym podawano substytucję enzymatyczną. terapia rekombinowaną ludzką kwaśną .-glukozydazą (rhGAA) i historyczną grupą kontrolną. Kwadraty (na krzywej dla grupy rhGAA) i okręgi (na krzywej dla historycznej grupy kontrolnej) wskazują obserwacje cenzurowane. Linie przerywane wskazują 95% przedziały ufności. Gwiazdka wskazuje, że jeden pacjent w grupie z historyczną kontrolą pozostał przy życiu w wieku 18 miesięcy; pacjent zmarł w wieku 44 miesięcy. Adaptacja z Kishnani i wsp.5
Leczenie substytucyjne enzymami rekombinowanymi ludzkimi GAA (rhGAA, Myozyme) zostało zatwierdzone do leczenia choroby Pompego w 2006 roku. Ta aprobata została oparta na badaniu oceniającym działanie rhGAA u 18 niemowląt z ciężką chorobą Infu z początkiem choroby; ci pacjenci wykazywali kardiomiopatię i głęboki niedobór aktywności GAA w wieku 7 miesięcy lub młodszych. Uznano, że nieetyczne jest włączenie grupy placebo do projektu badawczego, ponieważ wczesna choroba Pompego jest szybko chorobą śmiertelną, a wczesne badania kliniczne wykazały, że leczenie różnymi formami rhGAA może poprawić przeżywalność, funkcje serca i układu oddechowego, oraz wzrost i rozwój motoryczny u poważnie dotkniętych niemowląt.4 Zamiast tego w badaniu wykorzystano historyczną grupę kontrolną jako komparator. Autorzy zidentyfikowali historyczną grupę kontrolną złożoną z 61 ciężko chorych dzieci w wieku 6 miesięcy lub młodszych, stosując kryteria włączenia i wykluczenia z badania do grupy 168 pacjentów z infekcyjną chorobą Pompego, którzy zostali zidentyfikowani na podstawie retrospektywnego wykresu. Kohorta obejmowała 168 pacjentów z dziewięciu krajów i 33 różnych miejsc, które urodziły się w czasie, w którym dostępna była opieka równoczesna, podobna do opieki dostępnej dla 18 niemowląt w badanej grupie. Całkowitą przeżywalność i przeżycie wolne od inwazyjnej wentylacji porównano między leczonymi pacjentami a tą historyczną kohortą; wielkość próbki 18 leczonych pacjentów zapewniała ponad 95% mocy do wykrycia absolutnej różnicy wynoszącej 60 punktów procentowych w całkowitym przeżyciu między leczonymi i kontrolnymi grupami. Pacjenci, którzy otrzymywali leczenie rhGAA przez 52 tygodnie, mieli znacznie wyższy wskaźnik przeżywalności niż historyczna grupa kontrolna, i mieli lepsze funkcje oddechowe i mniej dowodów kardiomiopatii; podgrupa pacjentów miała również lepszą funkcję motoryczną (ryc. 1) .5
Wykorzystanie historycznej grupy kontrolnej było dopuszczalne dla celów regulacyjnych dzięki obiektywnemu i dobrze zdefiniowanemu punktowi końcowemu oraz zaobserwowanemu dużemu efektowi leczenia
[przypisy: ginekologia estetyczna, Skoki tandemowe, sterowniki plc ]

Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna Skoki tandemowe sterowniki plc

Posted by on 23 maja 2018

Choroba Pompego wynika z niedoboru enzymu kwaśnej .-glukozydazy (GAA). GAA degraduje glikogen lizosomalny, a jeśli aktywność GAA jest niewystarczająca, glikogen gromadzi się w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, powodując postępującą kardiomiopatię i uogólnione osłabienie mięśni i hipotonię, co skutkuje poważnym opóźnieniem rozwoju motorycznego i niewydolnością krążeniowo-oddechową.3 Pacjenci mogą zacząć wykazywać objawy i objawy w pierwszych kilku dniach życia lub dopiero w szóstej dekadzie. Najpoważniejszą i najszybciej postępującą postacią jest infekcyjna choroba Pompego, w której klinicznie istotne objawy rozwijają się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia. Jeśli stan nie jest leczony, 70 do 80% dzieci z infekcyjną chorobą Pompego umiera z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego przed 1. rokiem życia. Rycina 1. Rycina 1. Analizy Kaplan-Meier dotyczące przeżycia wolne od wentylacji inwazyjnej (punkt końcowy skuteczności pierwotnej). W badaniu z udziałem 18 niemowląt z ciężką chorobą Infuzyjną o początku choroby porównano przeżycie wolne od wentylacji inwazyjnej u pacjentów, którym podawano substytucję enzymatyczną. terapia rekombinowaną ludzką kwaśną .-glukozydazą (rhGAA) i historyczną grupą kontrolną. Kwadraty (na krzywej dla grupy rhGAA) i okręgi (na krzywej dla historycznej grupy kontrolnej) wskazują obserwacje cenzurowane. Linie przerywane wskazują 95% przedziały ufności. Gwiazdka wskazuje, że jeden pacjent w grupie z historyczną kontrolą pozostał przy życiu w wieku 18 miesięcy; pacjent zmarł w wieku 44 miesięcy. Adaptacja z Kishnani i wsp.5
Leczenie substytucyjne enzymami rekombinowanymi ludzkimi GAA (rhGAA, Myozyme) zostało zatwierdzone do leczenia choroby Pompego w 2006 roku. Ta aprobata została oparta na badaniu oceniającym działanie rhGAA u 18 niemowląt z ciężką chorobą Infu z początkiem choroby; ci pacjenci wykazywali kardiomiopatię i głęboki niedobór aktywności GAA w wieku 7 miesięcy lub młodszych. Uznano, że nieetyczne jest włączenie grupy placebo do projektu badawczego, ponieważ wczesna choroba Pompego jest szybko chorobą śmiertelną, a wczesne badania kliniczne wykazały, że leczenie różnymi formami rhGAA może poprawić przeżywalność, funkcje serca i układu oddechowego, oraz wzrost i rozwój motoryczny u poważnie dotkniętych niemowląt.4 Zamiast tego w badaniu wykorzystano historyczną grupę kontrolną jako komparator. Autorzy zidentyfikowali historyczną grupę kontrolną złożoną z 61 ciężko chorych dzieci w wieku 6 miesięcy lub młodszych, stosując kryteria włączenia i wykluczenia z badania do grupy 168 pacjentów z infekcyjną chorobą Pompego, którzy zostali zidentyfikowani na podstawie retrospektywnego wykresu. Kohorta obejmowała 168 pacjentów z dziewięciu krajów i 33 różnych miejsc, które urodziły się w czasie, w którym dostępna była opieka równoczesna, podobna do opieki dostępnej dla 18 niemowląt w badanej grupie. Całkowitą przeżywalność i przeżycie wolne od inwazyjnej wentylacji porównano między leczonymi pacjentami a tą historyczną kohortą; wielkość próbki 18 leczonych pacjentów zapewniała ponad 95% mocy do wykrycia absolutnej różnicy wynoszącej 60 punktów procentowych w całkowitym przeżyciu między leczonymi i kontrolnymi grupami. Pacjenci, którzy otrzymywali leczenie rhGAA przez 52 tygodnie, mieli znacznie wyższy wskaźnik przeżywalności niż historyczna grupa kontrolna, i mieli lepsze funkcje oddechowe i mniej dowodów kardiomiopatii; podgrupa pacjentów miała również lepszą funkcję motoryczną (ryc. 1) .5
Wykorzystanie historycznej grupy kontrolnej było dopuszczalne dla celów regulacyjnych dzięki obiektywnemu i dobrze zdefiniowanemu punktowi końcowemu oraz zaobserwowanemu dużemu efektowi leczenia
[przypisy: ginekologia estetyczna, Skoki tandemowe, sterowniki plc ]

Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna Skoki tandemowe sterowniki plc